Muskelkrankheiten

1. Muskeldystrophien-Dystrophia muscularis progressiva.- 1.1 X-chromosomal vererbte Formen.- 1.1.1 Infantiler, rasch progredienter Duchenne-Typ.- 1.1.2 Juveniler, langsam progredienter Typ (Becker-Kiener).- 1.1.3 Spät manifester, auf den Beckengürtel beschränkter Typ.- 1.1.4 Hemizygot letaler Beckengürteltyp.- 1.1.5 Scapulo-humero-distaler Typ.- 1.2 Autosomal rezessiv vererbte Formen.- 1.2.1 Gliedergürteltyp.- 1.2.2 Kongenitale Muskeldystrophien.- 1.3 Autosomal dominant vererbte Formen.- 1.3.1 Facio-scapulo-humeraler Typ.- 1.3.2 Adulter Beckengürteltyp.- 1.3.3 Distaler Gliedergürteltyp.- 1.3.4 Okuläre Muskeldystrophien.- 1.4 Dystrophische Myopathien mit besonderen strukturellen Veränderungen.- 1.4.1 Myotubuläre oder zentronukleäre Myopathie.- 1.4.2 "Central Core" -Myopathie.- 1.4.3 "Nemaline"-Myopathie.- 1.5 Differentialdiagnose der Muskeldystrophien.- 1.6 Diagnostische Hilfsmethoden.- 1.6.1 Labormethoden.- 1.6.2 Histopathologie (Biopsie).- 1.6.3 Elektromyographie (EMG).- 1.7 Ätiologie.- 1.8 Identifizierung heterozygoter Erbüberträger.- 1.9 Therapie.- 1.10 Literatur.- 2. Myotonien.- 2.1 Myotonia congenita (Thomsen).- 2.2 Paramyotonia congenita.- 2.3 Dystrophia myotonica.- 2.4 Andere Leiden mit Myotonie oder myotonieähnlichen Erscheinungen.- 2.4.1 Myotonie bei Chondrodystrophie.- 2.4.2 Hoffmann-Syndrom.- 2.4.3 Medikamentös bzw. toxisch bedingte Myotonie.- 2.5 Myotonieähnliche Muskelstarre: Stiffman-Syndrom.- 2.6 Literatur.- 3. Myotonie, Myokymie und Neuromyotonie.- 3.1 Myotonia aquisita (Talma, 1892).- 3.2 Myokymie, Myotonie, Muskelschwund und starkes Schwitzen (Gamstorp u. Wohlfahrt, 1959).- 3.3 Schwartz-Jampel-Syndrom.- 3.4 Neuromyotonie.- 3.5 Literatur.- 4. Metabolisch definierte Myopathien.- 4.1 Glykogenspeicherkrankheiten.- 4.1.1 McArdle-Myopathie.- 4.1.2 Phosphofructokinasemangel (Typ VII).- 4.1.3 Amylo-l,6-Glucosidase-Mangel(Typ III).- 4.1.4 Amylo-l,4-Glucosidase-Mangel(Typ II, Pompe-Krankheit).- 4.1.5 Andere Formen der Glykogenosen.- 4.1.6 Hereditäre metabolische Myopathie mit Myoglobinurie bei abnormer Glykolyse.- 4.2 Lipidspeicher- und Carnitinmangelmyopathien.- 4.3 Myopathie mit mitochondrialen und metabolen Veränderungen....- 4.4 Maligne Hyperpyrexie und Myopathie.- 4.5 Literatur.- 5. Myopathien bei nicht entzündlichen mesenchymalen Krankheiten.- 5.1 Myositis ossificans progressiva.- 5.1.1 Myositis ossificans localisata.- 5.2 Myositis fibrosa generalisata.- 5.3 Marfan- und Ehlers-Danlos-Syndrom.- 5.4 Werner-Syndrom.- 5.5 Arthrogryposis multiplex congenita.- 5.6 Literatur.- 6. Periodische Lähmungen.- 6.1 Hypokaliämische periodische Lähmung.- 6.2 Hyperkaliämische periodische Lähmung oder Adynamia episodica hereditaria.- 6.3 Normokaliämische periodische Lähmung.- 6.4 Symptomatische Formen paroxysmaler Lähmung.- 6.5 Differentialdiagnose.- 6.6 Literatur.- 7. Myasthenia gravis pseudoparalytica und myasthenische Syndrome.- 7.1 Literatur.- 8. Entzündliche Muskelkrankheiten.- 8.1 Infektiöse Myositiden.- 8.1.1 Virusinfekte.- 8.1.2 Bakterielle Infekte.- 8.1.3 Parasiten.- 8.1.4 Protozoen.- 8.2 Primäre Formen unbekannter (autoimmunpathologischer?) Genese. Polymyositis Dermatomyositis.- 8.3 Begleitmyositiden bei definierten Bindegewebskrankheiten.- 8.3.1 Sarkoidose (Morbus Besnier-Boeck-Schaumann).- 8.3.2 Lupus erythematodes visceralis.- 8.3.3 Periarteriitis nodosa.- 8.4 Sjögren-Syndrom.- 8.5 Myositis bei rheumatischen Krankheiten.- 8.5.1 Rheumatisches Fieber (= Polyarthritis rheumatica acuta).- 8.5.2 Chronische Polyarthritis.- 8.5.3 Weichteilrheumatismus.- 8.6 Okuläre Myositis.- 8.7 Literatur.- 9. Polymyalgia rheumatica.- 9.1 Literatur.- 10. Myopathien und endokrine Störungen.- 10.1 Schilddrüse.- 10.1.1 Myopathien bei Hyperthyreose.- 10.1.1.1 Akute thyreotoxische Myopathie.- 10.1.1.2 Chronische thyreotoxische Myopathie.- 10.1.1.3 Myasthenie bei Thyreotoxikose.- 10.1.1.4 Endokrine Ophthalmoplegie.- 10.1.1.5 Periodische Lähmung.- 10.1.1.6 Schmerzhafte Muskelkrämpfe.- 10.1.2 Myopathien bei Hypothyreose.- 10.1.2.1 Hoffmann-Syndrom (Myxödem mit paramyotonieähnlichen Symptomen).- 10.1.2.2 Debré-Semelaigne-Syndrom.- 10.1.2.3 Myasthenie.- 10.2 Nebenschilddrüse.- 10.3 Cushing-Syndrom.- 10.4 Addison-Krankheit.- 10.5 Hyperaldosteronismus.- 10.6 Akromegalie.- 10.7 Literatur.- 11. Mangel- und Malabsorptionsmyopathien.- 11.1 Literatur.- 12. Toxische und medikamentös bedingte Myopathien.- 12.1 Toxine.- 12.2 Drogen.- 12.3 Literatur.- 13. Traumatische und ischämische Muskelläsionen.- 13.1 Literatur.- 14. Myopathie und Myoglobinurie.- 14.1 Literatur.- 15. Geschwülste.- 16. Muskelhypertrophie und angeborene Muskeldefekte.- 16.1 Literatur.- 17. Infantile Muskelhypotonie.