Klinische Neurologie (eBook)

Professor Peter Berlit ist Leiter der Neurologischen Klinik am Alfried-Krupp-Krankenhaus Essen

Vorwort zur 3. Auflage 5
Vorwort zur 1. Auflage 6
Über den Herausgeber 7
Inhaltsübersicht 8
Inhaltsverzeichnis 9
Mitarbeiterverzeichnis 13
Abkürzungsverzeichnis 16
I Grundlagen 20
1 Neuroanatomie 21
1.1 Großhirnrinde: Neokortex 23
1.1.1 Allgemeiner Aufbau 23
1.1.2 Topographische Organisation 23
1.1.3 Element des Neokortex 25
1.2 Limbisches System 26
1.2.1 Archilimbisches System 26
1.2.2 Element der Hippocampusformation 28
1.2.3 Paleolimbisches System 29
1.3 Basalganglien 29
1.3.1 Topographische Organisation 30
1.3.2 Element der Basalganglien 30
1.4 Thalamus 31
1.4.1 Topographische Organisation 31
1.4.2 Element des Thalamus 32
1.5 Hypothalamus 33
1.5.1 Topographische Organisation 33
1.5.2 Elemente des Hypothalamus 33
1.6 Kleinhirn 34
1.6.1 Topographische Organisation 35
1.6.2 Element des Kleinhirns 35
1.7 Hirnstamm 36
1.7.1 Topographische Organisation 37
1.7.2 Element der Formatio reticularis 38
1.7.3 Leitungsbahnen 38
1.8 Aktivierungssysteme 38
1.8.1 Klassisches Aktivierungssystem 39
1.8.2 Serotoninerges Aktivierungssystem 40
1.8.3 Noradrenerges System 40
1.8.4 Dopaminerges System 41
1.8.5 Cholinerges System 41
1.9 Rückenmark 42
1.9.1 Topographische Organisation der Afferenzen 42
1.9.2 Topographische Organisation der Efferenzen 44
1.9.3 Element des Rückenmarks 44
1.10 Blutversorgung 45
1.10.1 Arterien des Gehirns 45
1.10.2 Circulus Willisii 48
1.10.3 Arterien des Rückenmarks 48
1.10.4 Venen des Gehirns 48
1.10.5 Sinus durae matris 49
1.10.6 Venen des Rückenmarks 49
1.11 Literatur 50
1.11.1 Weiterführende Literatur 50
2 Neurophysiologie 51
2.1 Arbeitsweise von Neuronen: Ruhe- und Aktionspotenziale 53
2.1.1 Membranen um und in Neuronen 53
2.1.2 Stoffaustausch der Zelle mit ihrer Umgebung 53
2.1.3 Stoffaustausch innerhalb der Zelle 54
2.1.4 Grundbegriffe der Zellerregung (Potenzialarten) 55
2.1.5 Ungleiche Ionenverteilung im Intravs. Extrazellulärraum als Voraussetzung des Ruhepotenzials 55
2.1.6 Entstehung des Ruhepotenzials 55
2.1.7 Ablauf des Aktionspotenzials 56
2.1.8 Molekulare Grundlagen des Aktionspotenzials 57
2.1.9 Fortleitung des Aktionspotenzials 57
2.2 Arbeitsweise chemischer und elektrischer Synapsen 58
2.2.1 Das Endplattenpotenzial als Prototyp eines chemischen synaptischen Potenzials 58
2.2.2 Pharmakologische Modifikation von Synapsen am Beispiel des neuromuskulären Blocks 59
2.2.3 Zentrale erregende chemische Synapsen 60
2.2.4 Zentrale hemmende chemische Synapsen 60
2.2.5 Synaptische Interaktionen 61
2.2.6 Synaptische Plastizität 62
2.2.7 Elektrische Synapsen 62
2.3 Neurotransmitter und ihre Rezeptoren 62
2.3.1 Niedermolekulare (klassische) Neurotransmitter 62
2.3.2 Kolokalisation von Transmittern (Neuropeptide) 63
2.3.3 Andere mögliche Transmitter 64
2.3.4 Informationsübertragung durch Liganden-Rezeptor-Bindung 65
2.3.5 Intrazelluläre Informationsübertragung 65
2.4 Arbeitsweise der Skelettmuskulatur 66
2.4.1 Elementarprozesse der Kontraktion 66
2.4.2 Elektromechanische Kopplung 66
2.4.3 Muskelmechanik 67
2.4.4 Nervale Kontrolle der Muskelkontraktion 67
2.4.5 Muskelenergetik 68
2.5 Arbeitsweise des motorischen Systems 68
2.5.1 Hierarchie und Partnerschaft im motorischen System 68
2.5.2 Reflexbögen der Muskelspindeln und Golgi-Sehnenorgane 69
2.5.3 Polysynaptische spinalmotorische Reflexe 70
2.5.4 Stützmotorik, Gehen und Stehen 71
2.5.5 Rolle der Basalganglien im motorischen System 72
2.5.6 Rolle des Kleinhirns im motorischen System 73
2.5.7 Rolle der motorischen Kortexareale 74
2.5.8 Handlungsantrieb und Bewegungsentwurf 75
2.6 Literatur 77
2.6.1 Zitierte Literatur 77
2.6.2 Weiterführende Literatur 77
3 Klinische Neurogenetik: DNA-Diagnostik und Beratungsaspekte 78
3.1 Humangenetische Beratung 79
3.2 DNA-Diagnostik 79
3.3 Mikrosatellitenexpansionserkrankungen 81
3.3.1 Polyglutamin-Erkrankungen 81
3.3.2 Mikrosatellitenexpansionserkrankungen der Klasse II 84
3.4 Hereditäre Neuropathien 85
3.4.1 Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT) 85
3.5 Spastische Spinalparalysen 90
3.6 Amyotrophe Lateralsklerose 92
3.7 Alzheimer-Demenz 93
3.7.1 Monogene Formen der Alzheimer-Demenz 93
3.7.2 Multifaktoriell bedingte Formen der Alzheimer-Demenz 94
3.8 Multiple Sklerose 95
3.9 Ausblick 98
3.10 Literatur 99
3.10.1 Zitierte Literatur 99
4 Neurophysiologische Diagnostik 100
4.1 Gerätekunde 101
4.2 Elektroenzephalographie (EEG) 102
4.2.1 Normales EEG 103
4.2.2 Pathologische EEG-Veränderungen 103
4.2.3 Provokationsmethoden 106
4.2.4 Schlaf- bzw. Schlafentzugs-EEG 106
4.2.5 Spezielle EEG-Verfahren 106
4.2.6 Hirntoddiagnostik 107
4.3 Magnetoenzephalographie (MEG) 108
4.4 Elektromyographie (EMG) 108
4.4.1 Standard-EMG 108
4.4.2 Einzelfaser-EMG (Single-fibre-EMG, SFEMG) 112
4.5 Elektroneurographische Techniken 113
4.5.1 Motorische Neurographie 113
4.5.2 Sensible Neurographie 114
4.5.3 F-Wellen und H-Reflex 114
4.5.4 Typische EMG-Befundkonstellationen 116
4.5.5 Repetitive Reizung 118
4.5.6 Blinkreflex 118
4.5.7 Masseterreflex 119
4.6 Evozierte Potenziale (EP) 120
4.6.1 Somatosensibel evozierte Potenziale (SEP) 121
4.6.2 Visuell evozierte Potenziale (VEP) 123
4.6.3 Akustisch evozierte Potenziale (AEP) 124
4.6.4 Ereigniskorrelierte Potenziale (P300) 126
4.7 Transkranielle Magnetstimulation –motorisch evozierte Potenziale (MEP) 127
4.8 Autonome Tests 128
4.9 Elektronystagmographie 130
4.10 Methoden der Bewegungsanalyse 131
4.10.1 Posturographie 131
4.10.2 Kinematische Systeme 132
4.11 Literatur 132
4.11.1 Zitierte Literatur 132
4.11.2 Weiterführende Literatur 133
5 Neurosonologische Diagnostik 134
5.1 Technische Grundlagen 136
5.1.1 Physikalisches Prinzip 136
5.1.2 Dopplersonographie 136
5.1.3 B-Bild-Sonographie 138
5.1.4 Duplexgeräte 138
5.1.5 Farbkodierte Duplexsonographie 138
5.2 Grundprinzipien der zerebralen Hämodynamik 139
5.2.1 Ohm-Gesetz 139
5.2.2 Metabolische Kopplung und Autoregulation 139
5.2.3 Störungen der CBF-Regulation 140
5.3 Gefäßanatomie und Untersuchungsablauf 140
5.3.1 Extrakranielle Hirnarterien 140
5.3.2 Intrakranielle Hirnarterien 141
5.3.3 Kollateralwege bei hämodynamisc hrelevanten Strömungsbehinderungen 142
5.3.4 Untersuchungsgang CW-Dopplersonographie 142
5.3.5 Untersuchungsgang Farbduplexsonographie 142
5.3.6 Untersuchungsgang transkranielle Dopplersonographie (TCD) 142
5.4 Extrakranielle Gefäßprozesse 143
5.4.1 Intima-Media-Dickenmessung (IMT) 143
5.4.2 Nichtstenosierende Plaques 144
5.4.3 Geringgradige Stenosen 144
5.4.4 Mittelgradige Stenosen 144
5.4.5 Hochgradige Stenosen 144
5.4.6 Subtotale Stenosen 145
5.4.7 Verschlüsse 145
5.4.8 Subclavian-Steal-Phänomen 145
5.4.9 Gefäßdissektionen 146
5.4.10 Arteriitis temporalis 146
5.5 Intrakranielle Gefäßprozesse 147
5.5.1 Mediastenosen 147
5.5.2 Mediaverschluss 147
5.5.3 Basilaris- und Vertebralisstenosen 147
5.5.4 Basilarisverschluss 148
5.5.5 TCD-Befund bei hochgradiger Stenose/ Verschluss der ICA 148
5.5.6 Zerebrale Gefäßmalformationen 148
5.5.7 Gefäßspasmen 148
5.6 Ultraschall beim akuten Schlaganfall 149
5.6.1 Klinisch orientierte Notfallsonographie 149
5.6.2 Nachweis der Mittellinienverlagerung bei großen Mediainsulten 150
5.6.3 Ultraschallakzelerierte Thrombolyse 151
5.7 Nachweis des zerebralen Zirkulationsstillstan des mit der TCD 151
5.8 Ultraschallkontrastmittel 152
5.8.1 Nachweis eines PFO mit nichtlungengängigen Kontrastmitteln 152
5.8.2 Untersuchung mit lungengängigen Ultraschallkontrastmitteln 152
5.8.3 Perfusionssonographie 153
5.9 Funktionelle TCD-Untersuchungen (fTCD) 153
5.9.1 Grundlagen der fTCD 153
5.9.2 Bestimmung der Vasomotorenreaktivität 155
5.9.3 Autoregulationstest 155
5.9.4 Visuelle Stimulation 156
5.9.5 Nachweis eines erhöhten intrakraniellen Drucks mit der TCD 156
5.10 Ultraschall bei revaskularisierenden Eingriffen und Emboliedetektion 156
5.10.1 Ultraschall bei revaskulisierenden Eingriffen an der A. carotis 157
5.10.2 Emboliedetektion 157
5.11 Literatur 159
5.11.1 Zitierte Literatur 159
5.11.2 Weiterführende Literatur 159
6 Liquordiagnostik 160
6.1 Zerebrospinalflüssigkeit 162
6.2 Blut-Liquor-Schrankenfunktion und Liquorfluss 162
6.2.1 Liquorbildung und Liquorfluss 162
6.2.2 Blut-Hirn-Schranke und Blut-Liquor-Schrankenfunktion 163
6.2.3 Albuminquotient als Maß der Blut-Liquor-Schrankenfunktion 164
6.2.4 Die Blut-Liquor-Schrankendysfunktion als reduzierter Liquorfluss 165
6.2.5 Liquorflussbezogene Interpretationen physiologischer und pathophysiologischer Prozesse 166
6.3 Klinische Neuroimmunologie 166
6.3.1 Immunglobulinklassen 167
6.3.2 Polyspezifische, oligoklonale Immunreaktion 167
6.3.3 Oligoklonales IgG 168
6.3.4 Intrathekale Antikörper im Liquor 168
6.4 Zytologie 169
6.4.1 Zellzahl im Liquor 169
6.4.2 Differenzialzellbild im Liquor 169
6.4.3 Interpretationen des Differenzialzellbilds 172
6.5 Liquordiagnostik – Befundbericht und Interpretation 173
6.5.1 Integrierender Befundbericht 173
6.5.2 Liquor-Serum-Quotientendiagramme 174
6.5.3 Sensitivität und Spezifität des Nachweises von oligoklonalem IgG 175
6.5.4 IgG- und IgM- Index – Interpretationsprobleme 176
6.5.5 Intrathekaler Antikörpernachweis – Sensitivität und Spezifität 176
6.5.6 Antigennachweis im Liquor (PCR) 177
6.5.7 Akuität entzündlicher neurologischer Erkrankungen 177
6.6 Krankheitstypische Datenmuster 177
6.6.1 Allgemeine Unterschiede von bakteriellen und viralen Infektionen 177
6.6.2 Bakterielle Meningitis 177
6.6.3 Neuroborreliose 178
6.6.4 Neurotuberkulose 179
6.6.5 Neurosyphilis 179
6.6.6 Herpes-simplex-Enzephalitis 180
6.6.7 Zostermeningitis 180
6.6.8 Zosterganglionitis und Differenzialdiagnose Fazialisparesen 181
6.6.9 HIV-Enzephalopathie 181
6.6.10 Opportunistische Infektionen 181
6.6.11 Multiple Sklerose 182
6.6.12 Autoimmunerkrankungen mit Beteiligung des ZNS 184
6.6.13 Guillain-Barré-Syndrom 184
6.6.14 Spinalstenose 184
6.6.15 Lymphome des ZNS 185
6.6.16 Tumorerkrankungen des ZNS 185
6.6.17 Neurosarkoidose 185
6.6.18 Degenerative Erkrankungen 185
6.6.19 Hypoxie, Hirnödem, Schädel-Hirn-Trauma 187
6.6.20 Rhinoliquorrhö 187
6.6.21 Postoperative Infektionen in der Neurochirurgie 187
6.6.22 Psychiatrische Erkrankungen 189
6.6.23 Funktionale somatische Syndrome –Zwischen Immunologie, Neurologie und Psychiatrie 190
6.7 Mathematische Grundlagen 190
6.7.1 Die hyperbolische Funktion – biophysikalisches Modell der Blut-Liquor-Schrankenfunktion 190
6.7.2 Numerische Auswertung der Liquorproteindaten 191
6.7.3 Labordaten-Software und Statistik in Studien mit Quotientendiagrammen 192
6.8 Literatur 193
6.8.1 Zitierte Literatur 193
7 Neuroradiologische Diagnostik 196
7.1 Diagnostische Neuroradiologie 197
7.1.1 Konventionelle Röntgenaufnahmen 197
7.1.2 Computertomographie (CT) 197
7.1.3 Magnetresonanztomographie (MRT) 199
7.1.4 Zerebrale Angiographie 204
7.1.5 Spinale Angiographie 206
7.1.6 Myelographie 206
7.2 Interventionelle Neuroradiologie 208
7.3 Funktionelle Bildgebung 211
7.3.1 Einleitung 211
7.3.2 Klinischer Teil 212
7.3.3 Technischer Teil 219
7.3.4 Ausblick 221
7.4 Literatur 222
7.4.1 Zitierte Literatur 222
7.4.2 Weiterführende Literatur 223
8 Neuropathologische Biopsiediagnostik 224
8.1 Muskelbiopsien 225
8.1.1 Neuropathologische Untersuchungsmethoden 225
8.1.2 Wesentliche histopathologische Gewebssyndrome 225
8.1.3 Indikation zur Muskelbiopsie und Stellenwert der molekulargenetischen Diagnostik 226
8.1.4 Auswahl des Muskels 227
8.1.5 Neurogene Muskelatrophien 228
8.1.6 Muskeldystrophien 229
8.1.7 Strukturmyopathien 232
8.1.8 Distale Myopathien 237
8.1.9 Metabolische Myopathien 238
8.1.10 Entzündliche (System-)Erkrankungen 239
8.1.11 Therapie-induzierte bzw. toxische Myopathien 244
8.2 Nervenbiopsien 245
8.2.1 Neuropathologische Untersuchungsmethoden 245
8.2.2 Indikation zur Nervenbiopsie und Stellenwert der molekulargenetischen Diagnostik 245
8.3 Neuromuskuläre Biopsien bei HIV-Patienten 248
8.3.1 HIV-assoziierte neuromuskuläre Erkrankungen 248
8.3.2 Myopathien 249
8.3.3 Neuropathien 249
8.4 Stereotaktische Hirnbiopsien 250
8.4.1 Indikation zur stereotaktischen Hirnbiopsie und technische Durchführung 250
8.4.2 Lymphomdiagnostik 251
8.4.3 Stereotaxien bei HIV-Patienten 253
8.5 Liquorzytologie 253
8.6 Literatur 255
8.6.1 Weiterführende Literatur 255
II Muskelerkrankungen 256
9 Muskelerkrankungen – Diagnostische Übersicht 257
10 Hereditäre Myopathien 263
10.1 Progressive Muskeldystrophien und kongenitale Myopathien 264
10.1.1 Muskeldystrophie Typ Duchenne 265
10.1.2 Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener 268
10.1.3 Muskeldystrophie Typ Emery-Dreifuss 269
10.1.4 Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) 270
10.1.5 Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp 271
10.1.6 Distale Myopathien 273
10.1.7 Okulopharyngeale Muskeldystrophie 273
10.1.8 Kongenitale Muskeldystrophien 275
10.1.9 Kongenitale Myopathien mit Strukturanomalien 276
10.2 Myotonien und Ionenkanalerkrankungen 276
10.2.1 Myotone Dystrophie Curschmann-Steinert 279
10.2.2 Proximale myotone Myopathie 281
10.2.3 Erkrankungen der Chloridkanäle 282
10.2.4 Erkrankungen der Natriumkanäle 282
10.2.5 Erkrankungen der Kalziumkanäle 283
10.3 Metabolische Myopathien 284
10.3.1 Glykogenosen 285
10.3.2 Defekte des Fettsäurestoffwechsels 289
10.3.3 Sonstige Defekte 291
10.4 Mitochondriopathien 293
10.5 Literatur 299
10.5.1 Zitierte Literatur 299
10.5.2 Weiterführende Literatur 299
11 Entzündliche, endokrine und toxische Muskelerkrankungen 301
11.1 Entzündliche Myopathien 302
11.1.1 Polymyositis und Dermatomyositis 302
11.1.2 Einschlusskörpermyositis 305
11.1.3 Okuläre Myositis 307
11.1.4 Myositiden bei Kollagenosen (Overlapsyndrome) 308
11.1.5 Entzündliche Myopathien bei anderen Systemerkrankungen 308
11.2 Endokrine Myopathien 309
11.2.1 Myopathien bei Schilddrüsenfunktionsstörungen 309
11.2.2 Andere endokrin bedingte Myopathien 311
11.2.3 Steroidmyopathie 311
11.3 Metabolisch-toxische Myopathien 312
11.3.1 Nekrotisierende Myopathien und Rhabdomyolyse 312
11.3.2 Entzündliche Myopathien 315
11.3.3 Myopathien mit Strukturveränderungen 315
11.3.4 Myopathien mit Mitochondrienveränderungen 316
11.3.5 Störungen der neuromuskulären Überleitung 316
11.3.6 Ethanolinduzierte Myopathien 316
11.4 Literatur 317
11.4.1 Zitierte Literatur 317
11.4.2 Weiterführende Literatur 318
12 Erkrankungen der neuromuskulären Übertragung 319
12.1 Myasthenia gravis 320
12.2 Lambert-Eaton-Myastheniesyndrom 329
12.3 Kongenitale myasthene Syndrome 330
12.4 Literatur 332
12.4.1 Zitierte Literatur 332
III Erkrankungen des peripheren Nervensystems 335
13 Nervenwurzelläsionen 336
13.1 Allgemeiner Teil 337
13.2 Spezieller Teil: Ursachen von Nervenwurzelläsionen 343
13.2.1 Degenerative Wirbelsäulenerkrankungen (Osteochondrose und Spondylarthrose) 343
13.2.2 Lumbale Spinalkanalstenose 346
13.2.3 Sonstige vertebragene Prozesse 348
13.2.4 Tumoren von Nervenwurzeln und angrenzenden Strukturen 348
13.2.5 Radikulitiden 349
13.2.6 Diabetische Radikulopathien 350
13.2.7 Dysrhaphische Störungen 351
13.2.8 Arachnopathien 351
13.2.9 Nervenwurzelläsionen durch Punktion und Injektion 351
13.2.10 Radiogene Nervenwurzelläsionen 351
13.3 Literatur 352
13.3.1 Zitierte Literatur 352
13.3.2 Weiterführende Literatur 352
14 Läsionen peripherer Nerven 353
14.1 Periphere Nervenläsionen an der oberen Extremität 354
14.1.1 Armplexus 354
14.1.2 Nervenläsionen im Schulterbereich 358
14.1.3 N. musculocutaneus 360
14.1.4 N. medianus 361
14.1.5 N. ulnaris 363
14.1.6 N. radialis 365
14.2 Periphere Nervenläsionen am Rumpf 367
14.3 Periphere Nervenläsionen an der unteren Extremität 368
14.3.1 Beinplexus 368
14.3.2 Nervenläsionen im Beckenbereich 372
14.3.3 N. femoralis 376
14.3.4 Nn. ischiadicus, tibialis und peroneus 378
14.4 Kompartmentsyndrome 384
14.4.1 Kompartmentsyndrom des Unterarmes (Volkmann-Kontraktur) 385
14.4.2 Kompartmentsyndrome an der unteren Extremität 385
14.5 Literatur 386
14.5.1 Zitierte Literatur 386
14.5.2 Weiterführende Literatur 386
15 Erkrankungen der Hirnnerven und des Hirnstamms 387
15.1 Geruchs- und Geschmacksstörungen 388
15.1.1 Geruchsstörungen 388
15.1.2 Geschmacksstörungen 390
15.2 Sehstörungen 392
15.2.1 Farbsinnstörungen 392
15.2.2 Refraktionsanomalien 393
15.2.3 Störungen der Pupillomotorik 393
15.2.4 Pupillotonie – Adie-Pupille 395
15.2.5 Horner-Syndrom 395
15.2.6 Anisokorie 396
15.2.7 Visus- und Gesichtsfeldstörungen 397
15.2.8 Läsionen des N. opticus 398
15.3 Augenbewegungsstörungen 402
15.3.1 Supranukleäre Augenbewegungsstörungen 404
15.3.2 Nukleäre und infranukleäre Augenbewegungsstörungen 406
15.3.3 Restriktive Augenbewegungsstörungen 410
15.3.4 Kombinierte Augenbewegungsstörungen 411
15.3.5 Unwillkürliche Augenbewegungen 411
15.4 Erkrankungen des N. trigeminus 412
15.4.1 Trigeminusneuralgie und -neuropathie 414
15.5 Läsionen des N. facialis 416
15.5.1 Idiopathische Fazialisparese (Bell-Lähmung) 418
15.5.2 Weitere Ursachen einer Fazialisparese 419
15.6 Hörstörungen, Tinnitus und Schwindel 419
15.6.1 Hörstörungen 420
15.6.2 Tinnitus 423
15.6.3 Schwindel – Allgemeiner Teil 424
15.6.4 Benigner paroxysmaler Lagerungsschwindel 427
15.6.5 Akuter Vestibularisausfall 428
15.6.6 Labyrinthitis 430
15.6.7 Menière-Krankheit 430
15.6.8 Weitere paroxysmale Schwindelattacken 430
15.6.9 Weitere Erkrankungen mit Dauerschwindel 431
15.7 Erkrankungen der kaudalen Hirnnervengruppe 432
15.7.1 N. glossopharyngeus und N. vagus 432
15.7.2 N. accessorius 435
15.7.3 N. hypoglossus 436
15.8 Literatur 437
15.8.1 Zitierte Literatur 437
15.8.2 Weiterführende Literatur 438
16 Augenbewegungsstörungen und Schwindel 439
16.1 Augenbewegungsstörungen 440
16.1.1 Okulomotorische Systeme: Physiologie und klinische Diagnostik 440
16.1.2 Sakkadenstörungen 443
16.1.3 Störungen des Folgesystems und des optokinetischen Systems 448
16.1.4 Störungen des vestibulookulären Reflexes (VOR) 449
16.1.5 Vergenzstörungen 449
16.1.6 Topik gestörter Augenbewegungen: Hirnstamm, Kleinhirn und Kortex 450
16.1.7 Infranukleare Augenbewegungsstörungen 452
16.1.8 Augenbewegungsstörungen im Koma 454
16.1.9 Therapie von Augenbewegungsstörungen 454
16.2 Vestibuläre Schwindelsyndrome 455
16.2.1 Benigner paroxysmaler Lagerungsschwindel, Typen des Attackenschwindels 455
16.2.2 Neuritis vestibularis, Labyrinthinfarkt und bilaterale Vestibulopathie 460
16.2.3 Zentral-vestibulärer Schwindel 462
16.3 Nichtvestibuläre Schwindelsyndrome 464
16.3.1 Orthostatische Kreislaufregulationsstörung 464
16.3.2 Medikamentös induzierter Schwindel 464
16.3.3 GangunsicherheitUnter dem Leitsymprom »Schwindel« verbirgt 464
16.3.4 Psychogener Schwindel 464
16.4 Literatur 467
16.4.1 Zitierte Literatur 467
16.4.2 Weiterführende Literatur 467
17 Polyneuropathien 468
17.1 Differenzialdiagnostische Übersicht 469
17.1.1 Manifestationsformen 470
17.2 Entzündliche Polyneuropathien (Polyneuritiden) 474
17.2.1 Akute idiopathische Polyradikuloneuritis (Guillain-Barré-Syndrom) 474
17.2.2 Chronisch-inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP) 476
17.2.3 Multifokale motorische Neuropathie (MMN) 477
17.2.4 Ischämische und vaskulitische Neuropathien 477
17.2.5 Sarkoidose 479
17.2.6 Chronische Polyarthritis 479
17.2.7 Serogenetische Polyneuritis (neuralgische Schulteramyotrophie) 479
17.2.8 Erregerbedingte Polyneuritiden 480
17.3 Metabolische Polyneuropathien 481
17.3.1 Diabetische Polyneuropathie 481
17.3.2 Weitere endokrin bedingte Polyneuropathien 484
17.3.3 Polyneuropathie durch Vitaminmangel 484
17.3.4 Nephrogene Polyneuropathie 485
17.3.5 Komapolyneuropathie (»critical illness neuropathy«) 485
17.4 Paraproteinämische und paraneoplastische Polyneuropathien 485
17.4.1 Polyneuropathie bei Paraproteinämie (monoklonale Gammopathie) 485
17.4.2 Paraneoplastische Polyneuropathien 486
17.5 Toxische Polyneuropathien 486
17.5.1 Alkoholische Neuropathie 486
17.5.2 Sonstige toxische Polyneuropathien 487
17.6 Hereditäre Polyneuropathien 488
17.6.1 Hereditäre motorisch-sensible Neuropathien (HMSN) 488
17.6.2 Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen (HNPP, »tomakulöse Neuropathie«) 489
17.6.3 Hereditäre sensible und autonome Neuropathien (HSAN) 490
17.6.4 Akute hepatische Porphyrie 490
17.6.5 Polyneuropathie bei primärer und hereditärer Amyloidose 490
17.6.6 A-ß-Lipoproteinämie(Bassen- Kornzweig-Krankheit) 491
17.6.7 Metachromatische Leukodystrophie 491
17.6.8 Adrenomyeloneurop 491
17.6.9 Morbus Krabbe (Globoidzell-Leukodystrophie) 491
17.6.10 Morbus Fabry (Angiokeratoma corporis diffusum) 491
17.6.11 Morbus Niemann-Pick 491
17.6.12 Louis-Bar-Syndrom (Ataxia teleangiectatica) 491
17.6.13 Polyneuropathie mit Riesenaxonen (»giant axon neuropathy«) 492
17.7 Literatur 492
17.7.1 Weiterführende Literatur 492
18 Erkrankungen des autonomen Nervensystems 493
18.1 Grundlagen 494
18.2 Primäre autonome Erkrankungen mit chronischem Verlauf 501
18.2.1 Reine autonome Insuffizienz 501
18.2.2 Autonome Insuffizienz bei Multisystematrophie 503
18.2.3 Autonome Insuffizienz beim idiopathischen Parkinson-Syndrom 503
18.2.4 Autonome Insuffizienz bei Dopamin-ß-Hydroxylase-Mangel 504
18.3 Primäre autonome Erkrankungen mit akutem oder subakutem Verlauf 504
18.3.1 Akute autonome Neuropathie –Autoimmune autonome Gangliopathie (AAG) 504
18.4 Sekundäre autonome Erkrankungen 504
18.4.1 Diabetes mellitus 504
18.4.2 Amyloidose 505
18.4.3 Akute inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie 505
18.4.4 Akute intermittierende Porphyrie 506
18.4.5 Hereditäre sensible und autonome Neuropathie 506
18.4.6 Erkrankungen des ZNS 506
18.5 Rückenmarkquerschnittsläsion 506
18.5.1 Akute Querschnittsläsion 506
18.5.2 Chronische Querschnittsläsion 507
18.6 Medikamentös induzierte autonome Störungen 507
18.7 Vasovagale Synkopen und posturales Tachykardiesyndrom 507
18.7.1 Vasovagale Synkopen 507
18.7.2 Posturales Tachykardiesyndrom 509
18.8 Literatur 510
18.8.1 Zitierte Literatur 510
18.8.2 Weiterführende Literatur 510
IV Erkrankungen des Rückenmarks 511
19 Spinale Syndrome 512
19.1 Syndrome bei querschnittsförmiger Läsion des Rückenmarks und der Kauda 513
19.1.1 Komplette Querschnittssyndrome 513
19.1.2 Inkomplette Querschnittssyndrome 516
19.2 Syndrome bei Läsion der langen spinalen Leitungsbahnen und Ganglienzellsäulen 517
19.2.1 Hinterstrangsyndrom 517
19.2.2 Syndrom der Hinterstränge und der kortikospinalen Bahnen 518
19.2.3 Syndrom der Hinterstränge und der spinozerebellären Bahnen 519
19.2.4 Kortikospinales Syndrom 519
19.2.5 Kortikospinales Syndrom mit Vorderhornsyndrom 519
19.2.6 Vorderhornsyndrom 519
19.2.7 Zentromedulläres Syndrom 519
19.3 Vaskuläre spinale Syndrome 520
19.3.1 A.-spinalis-anterior-Syndrom 520
19.3.2 Syndrom der Aa. spinales posterolaterales 520
19.3.3 A.-sulcocommissuralis-Syndrom 520
19.3.4 A.-radicularis-magna-Syndrom 520
19.4 Extramedulläre Kompressionssyndrome 520
19.4.1 Extramedulläre Kompression von ventral 520
19.4.2 Extramedulläre Kompression von dorsal 521
19.4.3 Extramedulläre Kompression von lateral 521
19.5 Wurzelsyndrome 521
19.5.1 Vorderwurzelsyndrom 521
19.5.2 Hinterwurzelsyndrom 522
19.5.3 Kombinierte Wurzelsyndrome (monoradikuläre und polyradikuläreSyndrome) 522
19.6 Literatur 523
19.6.1 Zitierte Literatur 523
19.6.2 Weiterführende Literatur 523
20 Blasenfunktionsstörungen 524
20.1 Allgemeiner Teil 525
20.2 Spezieller Teil 530
20.2.1 Detrusorhyperaktivität 530
20.2.2 Detrusor-Sphinkter-Dyssynergie (DSD) 531
20.2.3 Detrusorhypo-/akontraktilität 532
20.3 Literatur 535
20.3.1 Zitierte Literatur 535
20.3.2 Weiterführende Literatur 535
21 Syringomyelie 536
21.1 Literatur 542
21.1.1 Zitierte Literatur 542
21.1.2 Weiterführende Literatur 542
22 Entzündliche Rückenmarkerkrankungen 543
22.1 Myelitis 544
22.1.1 Allgemeiner Teil 544
22.1.2 Spezieller Teil 547
22.2 Spinale Abszesse 552
22.3 Literatur 554
22.3.1 Zitierte Literatur 554
22.3.2 Weiterführende Literatur 555
23 Vaskuläre Erkrankungen des Rückenmarks 556
23.1 Allgemeiner Teil 557
23.2 Spezieller Teil 558
23.2.1 Spinale Ischämie (Myelomalazie) 558
22.1.2 Chronische spinale Minderperfusion 561
23.2.2 Spinale vaskuläre Malformationen 561
23.2.3 Spinale Blutungen 564
23.3 Literatur 565
23.3.1 Zitierte Literatur 565
23.3.2 Weiterführende Literatur 566
24 Spinale Tumoren 567
24.1 Allgemeiner Teil 568
24.2 Spezieller Teil 574
24.2.1 Intramedulläre Tumoren 574
24.2.2 Intradurale extramedulläre Tumoren 578
24.2.3 Extradurale Tumoren 582
24.3 Literatur 585
24.3.1 Zitierte Literatur 585
24.3.2 Weiterführende Literatur 585
25 Funikuläre Myelose 586
25.1 Literatur 592
25.1.1 Zitierte Literatur 592
25.1.2 Weiterführende Literatur 592
26 Zervikale Myelopathie 593
26.1 Literatur 601
26.1.1 Zitierte Literatur 601
26.1.2 Weiterführende Literatur 601
27 Motoneuronerkrankungen 602
27.1 Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) 603
27.2 Spastische Spinalparalyse 612
27.3 Spinale Muskelatrophien 616
27.3.1 Proximale spinale Muskelatrophien 617
27.3.2 Distale spinale Muskelatrophien 619
27.3.3 Spinale Muskelatrophien mit spezifischem Verteilungsmuster 619
27.3.4 Spinobulbäre Form der spinalen Muskelatrophie (Kennedy-Syndrom) 620
27.3.5 Arthrogryposis multiplex congenital 620
27.4 Postpoliosyndrom 620
27.5 Literatur 621
27.5.1 Zitierte Literatur 621
28 Toxische Myelopathien 623
28.1 Neurolathyrismus 624
28.2 Neurocassavaismus 624
28.3 Organophosphatintoxikationen 625
28.4 Clioquinolmyelopathie 625
28.5 Myelopathie nach Lachgasabusus (NO2) 625
28.6 Andere toxische Myelopathien 625
28.7 Literatur 626
28.7.1 Zitierte Literatur 626
29 Strahlenmyelopathie 627
29.1 Literatur 630
29.1.1 Zitierte Literatur 630
29.1.2 Weiterführende Literatur 630
V Erkrankungen des Gehirns und seiner Hüllen 631
30 Funktion und Symptomatikeinz elner Hirnregionen 633
30.1 Allgemeiner Teil 634
30.1.1 Historische Entwicklung der Lokalisationslehre 634
30.1.2 Methoden der Lokalisationsbestimmung 634
30.1.3 Systematik der Darstellung 635
30.2 Spezieller Teil 635
30.2.1 Visuelles System 635
30.2.2 Raumoperationen 638
30.2.3 Sprache 640
30.2.4 Gedächtnis 643
30.2.5 Motorisches System 646
30.3 Literatur 649
30.3.1 Zitierte Literatur 649
31 Kopfschmerzen 650
31.1 Migräne 651
31.2 Spannungskopfschmerzen 661
31.3 Clusterkopfschmerzen und andere trigeminoautonome Kopfschmerzerkrankungen 665
31.3.1 Clusterkopfschmerzen 665
31.3.2 Paroxysmale Hemikranie 668
31.3.3 SUNCT-Syndrom 669
31.4 Andere seltene primäre Kopfschmerzerkrankungen 671
31.4.1 Hypnic Headache (primär schlafgebundener Kopfschmerz) 671
31.4.2 Hemicrania continua 671
31.4.3 Neu aufgetretener Dauerkopfschmerz (New daily persistent Headache) 672
31.4.4 Weitere seltene primäre Kopfschmerzen 674
31.5 Sekundäre Kopfschmerzsyndrome 674
31.5.1 Posttraumatische Kopfschmerzen 675
31.5.2 Kopfschmerzen durch Störungen des zerebralen Gefäßsystems 676
31.5.3 Nichtvaskulär bedingte intrakranielle Kopfschmerzen 678
31.5.4 Medikamenteninduzierte Kopfschmerzen 678
31.5.5 Kopfschmerzen bei Infektionen 679
31.5.6 Kopfschmerzen durch Störung der Homöostase 679
31.5.7 Kopfschmerzen bei Erkrankungen des Schädelknochens oder der HWS, der Augen und des HNO-Bereichs 679
31.6 Arteriitis temporalis (cranialis) 681
31.7 Literatur 685
31.7.1 Zitierte Literatur 685
31.7.2 Weiterführende Literatur 689
32 Hirntumoren 690
32.1 Primäre Hirntumoren – Allgemeiner Teil 691
32.2 Primäre Hirntumoren – Spezieller Teil 697
32.2.1 Gliome 697
32.2.2 Neuronale und neurogliale Tumoren 704
32.2.3 Tumoren der Meningen 705
32.2.4 Tumoren der Ventrikel und des Plexus choroideus 708
32.2.5 Tumoren der Pinealisregion 708
32.2.6 Tumoren der Sellaregion 710
32.2.7 Tumoren der Hirnnerven 711
32.2.8 Primäre ZNS-Lymphome 713
32.2.9 Nichtneoplastische Raumforderungen 715
32.2.10 Tumoren des Gehirns im Kindesalter 716
32.3 Metastatische Tumoren des zentralen Nervensystems 718
32.4 Meningeosis carcinomatosa 720
32.5 Literatur 722
32.5.1 Zitierte Literatur 722
32.5.2 Weiterführende Literatur 724
33 Entzündliche Erkrankungen 725
33.1 Meningitis, Hirnabszess und intrakranielles Subduralempyem 726
33.1.1 Meningitis 726
33.1.2 Hirnabszess 740
33.1.3 Intrakranielles Subduralempyem 744
33.2 Neuroborreliose und FSME 746
33.3 Enzephalitis 754
33.3.1 Akute Virusenzephalitiden 754
33.3.2 Chronische Enzephalitiden 762
33.3.3 Parainfektiöse Enzephalitis 763
33.3.4 Postvakzinale Enzephalitis 763
33.3.5 Pilzenzephalitiden 763
33.3.6 Bakterielle Enzephalitiden 764
33.4 HIV-Infektion/AIDS 766
33.4.1 HIV-assoziierte Demenz 767
33.4.2 Depressionen 770
33.4.3 HIV-1-assoziierte Polyneuropathien 771
33.4.4 HIV-assoziierte Muskelerkrankungen 772
33.4.5 Inflammatorisches Immunrekonstitutionssyndrom (IRIS) 773
33.5 Parasitosen, Exotoxine und seltene Erkrankungen 775
33.5.1 Parasitosen 775
33.5.2 Bakterielle Exotoxine 779
33.5.3 Andere seltene Erkrankungen 780
33.6 Prionerkrankungen 780
33.6.1 Creutzfeldt-Jakob-Krankheit 781
33.6.2 Andere Prionerkrankungen 784
33.7 Literatur 786
33.7.1 Zitierte Literatur 786
33.7.2 Weiterführende Literatur 791
34 Liquorzirkulationsstörungen 794
34.1 Neuroanatomie und Physiologie der Liquorzirkulation 795
34.2 Hydrozephalus 795
34.3 Einklemmungssyndrome 796
34.3.1 Herniationssyndrome 796
34.4 Idiopathischer Normaldruckhydrozephalus 796
34.5 Gutartige intrakranielle Hirndrucksteigerung (Pseudotumor cerebri) 799
34.6 Liquorunterdrucksyndrom 800
34.7 Literatur 801
34.7.1 Zitierte Literatur 801
35 Bewusstseinsstörungen 802
35.1 Allgemeiner Teil 803
35.2 Spezieller Teil 812
35.2.1 Besonderheiten verschiedener Komaformen und Bewusstseinsstörungen 812
35.2.2 Verwirrtheit/Delir 817
35.2.3 Transitorische globale Amnesie (TGA) 820
35.3 Literatur 822
35.3.1 Zitierte Literatur 822
35.3.2 Weiterführende Literatur 822
36 Metabolische Enzephalopathien 823
36.1 Allgemeiner Teil 824
36.2 Spezieller Teil 827
36.2.1 Hepatische Enzephalopathie 827
36.2.2 Urämische Enzephalopathie 831
36.2.3 Koma diabeticum 831
36.3 Literatur 834
36.3.1 Zitierte Literatur 834
37 Die Epilepsien 837
37.1 Grundlagen 838
37.2 Klassifikation der Anfälle 839
37.2.1 Fokale Anfälle 839
37.2.2 Generalisierte Anfälle 842
37.3 Status epilepticus 844
37.4 Mortalität und Sudden unexpected death in epilepsy patients (SUDEP) 845
37.5 Klassifikation der Epilepsien und epileptischen Syndrome 845
37.5.1 Epilepsien des Neugeborenenalters 845
37.5.2 Epilepsien des Kindesalters 847
37.5.3 Epilepsien des Jugendalters 853
37.5.4 Epileptische Syndrome ohne Altersbindung 857
37.5.5 Provozierte Anfälle (Gelegenheitsanfälle) 861
37.5.6 Reflexepilepsien 863
37.5.7 Progressive Myoklonusepilepsien 863
37.6 Diagnostik 863
37.7 Differenzialdiagnose 865
37.8 Medikamentöse Therapie 865
37.8.1 Allgemeine Therapiestrategien 865
37.8.2 Zur Verfügung stehende Antiepileptika 867
37.8.3 Beginn einer antiepileptischen Therapie und Grundlagen der Medikamentenauswahl 875
37.8.4 Laborüberwachung 878
37.8.5 Medikamentöse Interaktionen 878
37.8.6 Behandlung des Status epilepticus 879
37.8.7 Beendigung der medikamentösen Therapie 886
37.9 Sozialmedizinische Probleme 887
37.9.1 Fahrtauglichkeit 887
37.9.2 Sport und Epilepsie 890
37.9.3 Kinderwunsch und Epilepsie 891
37.10 Literatur 895
37.10.1 Zitierte Literatur 895
38 Nichtepileptische Anfälle 899
38.1 Grundlagen 900
38.2 Synkopen 902
38.3 Schlafbezogene Anfälle 905
38.3.1 Narkolepsie 905
38.3.2 Parasomnien 907
38.4 Psychisch verursachte Attacken 908
38.4.1 Panikstörung 908
38.4.2 Dissoziative Anfälle 911
38.5 Literatur 913
38.5.1 Zitierte Literatur 913
39 Schlafstörungen und Tagesschläfrigkeit 914
39.1 Insomnien 915
39.2 Parasomnien 917
39.3 Restless-legs-Syndrom 917
39.4 Periodic limb movements of sleep (PLMS) 920
39.5 Narkolepsie 920
39.6 Periodische Hypersomnie (Kleine-Levin-Syndrom) 921
39.7 Schlafapnoe-Syndrom 921
39.8 Literatur 923
39.8.1 Zitierte Literatur 923
39.8.2 Weiterführende Literatur 923
40 Demenzen 924
40.1 Alzheimer-Demenz 925
40.2 Vaskulär bedingte Demenz 939
40.3 Literatur 950
40.3.1 Zitierte Literatur 950
40.3.2 Weiterführende Literatur 951
41 Bewegungsstörungen 953
41.1 Bewegungsstörungen – Differenzialdiagnostische Übersicht 955
41.2 Idiopathisches Parkinson-Syndrom (IPS) 960
41.3 Multiple Systematrophie 984
41.4 Weitere Erkrankungen mit akinetisch-rigidem Syndrom 988
41.4.1 Progressive supranukleäre Blickparese (PSP, Steele-Richardson- Olszewski-Syndrom) 988
41.4.2 Kortikobasale Degeneration 990
41.4.3 Lewy-Body-Demenz und weitere Parkinson-Plus-Syndrome 993
41.5 Idiopathische Dystonien 994
41.6 Medikamenteninduzierte Dyskinesien 1008
41.6.1 Induzierende Pharmaka 1008
41.6.2 Akute (Früh-) vs. tardive (Spät)dyskinesien bei Dopaminrezeptorblockern 1010
41.7 Tics 1014
41.8 Chorea 1017
41.8.1 Huntington-Chorea 1017
41.8.2 Andere genetische Choreaerkrankungen 1021
41.8.3 Symptomatische Choreaerkrankungen 1023
41.9 Morbus Wilson 1023
41.10 Essenzieller Tremor 1026
41.11 Degenerative Ataxien 1032
41.11.1 Friedreich-Ataxie (FRDA) 1033
41.11.2 Ataxie mit okulomotorischer Apraxie (AOA) 1037
41.11.3 Morbus Refsum 1037
41.11.4 Vitamin-E-Mangel-Ataxie 1037
41.11.5 A-ß-Lipoproteinämie(Bassen-Kornzweig-Syndrom) 1038
41.11.6 Ataxia teleangiectasia (Louis-Bar-Syndrom) 1038
41.11.7 Früh beginnende Ataxien mit besonderen Kennzeichen 1038
41.11.8 Spinozerebelläre Ataxien (SCA) 1039
41.11.9 Episodische Ataxien (EA1 und -2) 1042
41.11.10 Sporadische degenerative Ataxien des Erwachsenenalters (Synonym: idiopathische zerebelläre Ataxie IDCA)1042
41.12 Symptomatische degenerative Ataxien 1042
41.12.1 Alkoholtoxische Kleinhirnvorderlappenschädigung 1043
41.12.2 Medikamentös-toxische Kleinhirnschädigung 1043
41.12.3 Toxische Kleinhirnschädigung durch Lösungsmittel und Schwermetalle 1044
41.12.4 Ataxie bei Hypothyreose 1044
41.12.5 Ataxie mit Malabsorptionssyndrom/Immunvermittelte Ataxien 1044
41.12.6 Paraneoplastische zerebelläre Degeneration 1045
41.12.7 Ataxie mit physikalischer Genese 1045
41.12.8 Zerebellitis/zerebelläre Enzephalitis 1045
41.13 Literatur 1046
41.13.1 Zitierte Literatur 1046
41.13.2 Weiterführende Literatur 1050
42 Vaskuläre Erkrankungen 1053
42.1 Schlaganfall –Differenzialdiagnostische Übersicht 1054
42.1.1 Zerebrale Durchblutungsstörungen 1054
42.1.2 Nichtvaskuläre Ursachen des akutenn eurologischen Defizits 1060
42.1.3 Zusammenfassung 1061
42.2 Zerebrale Ischämien 1062
42.2.1 Pathophysiologie, Klassifikation, Epidemiologie und Risikofaktoren der zerebralen Ischämie 1062
42.2.2 Makroangiopathie hirnversorgender Arterien – vorderer Kreislauf 1067
42.2.3 Makroangiopathie hirnversorgender Arterien – vertebrobasiläres Stromgebiet 1072
42.2.4 Zerebrale Mikroangiopathie 1078
42.2.5 Kardiale Hirnembolie 1080
42.2.6 Paradoxe Hirnembolie 1080
42.2.7 Vaskulopathien (nichtarteriosklerotische Gefäßerkrankungen) 1081
42.2.8 Koagulopathien 1087
42.3 Versorgung des akuten Hirninfarktes 1088
42.4 Primär- und Sekundärprävention 1113
42.4.1 Primärprävention 1114
42.4.2 Sekundärprävention 1126
42.5 Zerebrale Sinus- und Venenthrombosen 1132
42.6 Arteriovenöse Durafisteln 1142
42.6.1 Allgemeiner Teil 1142
42.6.2 Spezieller Teil 1146
42.7 Intrazerebrale Blutung 1149
42.8 Intrazerebrale vaskuläre Malformationen 1161
42.8.1 Kapilläre Teleangiektasie 1161
42.8.2 Venöse Anomalie (DVA) 1161
42.8.3 Kavernöses Hämangiom 1162
42.8.4 Arteriovenöse Malformationen 1163
42.8.5 Sonderform der AV-Malformation: Vena-Galeni-Malformation 1171
42.9 Subarachnoidalblutung 1173
42.10 Literatur 1183
42.10.1 Zitierte Literatur 1183
42.10.2 Weiterführende Literatur 1193
43 Schädel-Hirn-Verletzungen 1194
43.1 Literatur 1205
43.1.1 Zitierte Literatur 1205
43.1.2 Weiterführende Literatur 1205
44 Hirntod 1206
44.1 Literatur 1212
44.1.1 Zitierte Literatur 1212
44.1.2 Weiterführende Literatur 1212
VI Multilokulär eneurologische Erkrankungen 1213
45 Multiple Sklerose 1214
45.1 Literatur 1250
45.1.1 Zitierte Literatur 1250
45.1.2 Weiterführende Literatur 1252
46 Leukodystrophien des Erwachsenenalters 1253
46.1 Allgemeiner Teil 1254
46.2 Spezieller Teil 1258
46.2.1 Spezielle Leukodystrophien im Erwachsenenalter mit bekanntem Stoffwechseldefekt 1258
46.2.2 Leukodystrophien des Erwachsenenalters ohne bekannten Stoffwechseldefekt 1264
46.2.3 Sonstige erbliche Leukenzephalopathien mit Übergängen zur Leukodystrophie 1265
46.3 Literatur 1267
46.3.1 Zitierte Literatur 1267
46.3.2 Weiterführende Literatur 1268
47 Fehlbildungen des zentralen Nervensystems und des kraniozervikalen Übergangs 1269
47.1 Fehlbildungen des zentralen Nervensystems 1270
47.1.1 Dysrhaphien 1270
47.1.2 Arnold-Chiari-Malformation 1273
47.1.3 Störungen der ventralen Induktion(Mittellinienfehlbildungen) 1273
47.1.4 Kleinhirnfehlbildungen 1274
47.1.5 Störungen der Proliferation 1274
47.1.6 Störungen der Migration 1274
47.1.7 Porenzephalie 1275
47.1.8 Corpus-callosum-Agenesie 1275
47.2 Fehlbildungen des kraniozervikalen Übergangs 1276
47.2.1 Klippel-Feil-Syndrom 1276
47.2.2 Basiläre Impression 1276
47.3 Literatur 1276
47.3.1 Zitierte Literatur 1276
47.3.2 Weiterführende Literatur 1276
48 Stoffwechselerkrankungen des Nervensystems 1277
48.1 Peroxisomenerkrankungen 1279
48.1.1 Morbus Zellweger (zerebrohepatorenales Syndrom) 1279
48.1.2 Rhizomelische Chondrodysplasia punctata 1281
48.1.3 X-chromosomale Adrenoleukodystrophie 1281
48.2 Lysosomale Erkrankungen 1282
48.2.1 GM2-Gangliosidose Typ I (Tay-Sachs-Syndrom) 1282
48.2.2 Metachromatische Leukodystrophie 1283
48.2.3 Morbus Gaucher 1283
48.2.4 Morbus Niemann-Pick (Sphingomyelinose) 1284
48.2.5 Zeroidlipofuszinosen 1285
48.3 Mitochondriale Erkrankungen 1286
48.3.1 Kearns-Sayre-Syndrom 1286
48.3.2 MERRF (»myoclonic epilepsy with ragged-red fibres«) 1287
48.3.3 MELAS («mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes«) 1287
48.3.4 Morbus Leigh 1287
48.4 Erkrankungen des Golgi-Apparates 1288
48.4.1 »Congenital disorders of glycosylation« (CDG), ehemals Carbohydrate- deficient-glycoprotein-Syndrom 1288
48.5 Neurometabolische Erkrankungen ohne definierte Schädigung einer Zellorganelle 1289
48.5.1 Alexander-Krankheit 1289
48.5.2 Spongiforme Degeneration Typ Canavan – van Bogaert-Bertrand (»spongy degeneration of white matter«) 1289
48.5.3 Seitelberger-Krankheit (neuroaxonale Dystrophie) 1290
48.5.4 Hallervorden-Spatz-Krankheit 1291
48.5.5 Zerebrotendinöse Xanthomatose 1291
48.5.6 Erkrankungen des Purinstoffwechsels 1291
48.5.7 Neurotransmittererkrankungen 1292
48.6 Stoffwechselstörungen von Aminosäuren und organischen Säuren 1292
48.7 Andere neurometabolische Erkrankungen 1293
48.7.1 Folinabhängige Krampfanfälle 1293
48.7.2 Leukodystrophia periaxialis diffusa 1293
48.7.3 Kreatintransportdefizienz 1293
48.7.4 Glukosetransportdefekt (»glucose transport protein deficiency«) 1294
48.8 Selbsthilfegruppen und Fördergesellschaften 1294
48.9 Literatur 1294
48.9.1 Zitierte Literatur 1294
48.9.2 Weiterführende Literatur 1294
49 Phakomatosen 1296
49.1 Neurofibromatose (NF1 und NF2) 1297
49.2 Tuberöse Sklerose 1299
49.3 Von-Hippel-Lindau-Krankheit 1302
49.4 Angiomatose Sturge-Weber (enzephalofaziale Angiomatose) 1303
49.5 Weitere angiomatöse neurokutane Syndrome 1304
49.5.1 Klippel-Trenaunay-Weber-Syndrom 1304
49.5.2 Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (Osler-Rendu-Weber- oder auch nur Osler-Krankheit) 1304
49.5.3 Ataxia teleangiectatica (Louis Bar) 1304
49.5.4 Epidermales Nävussyndrom 1304
49.5.5 Basalzellnävussyndrom 1304
49.6 Literatur 1305
49.6.1 Zitierte Literatur 1305
49.6.2 Weiterführende Literatur 1305
50 Vaskulitiden, rheumatoide Arthritis und Kollagenosen 1306
50.1 Vaskulitiden mit Befall großer Arterien 1308
50.1.1 Takayasu-Arteriitis 1308
50.2 Vaskulitiden mit Befall mittlerer und kleiner Arterien 1309
50.2.1 Isolierte Angiitis des zentralen Nervensystems 1309
50.2.2 Panarteriitis nodosa 1312
50.3 Small-vessel-Vaskulitiden 1313
50.3.1 Wegener-Granulomatose 1313
50.3.2 Mikroskopische Form der Panarteriitis 1314
50.3.3 Churg-Strauss-Syndrom (allergische Granulomatose) 1314
50.3.4 Behçet-Syndrom 1315
50.3.5 Sonstige Formen der Small-vessel-Vaskulitiden 1316
50.4 Rheumatoide Arthritis und Kollagenosen 1316
50.4.1 Rheumatoide Arthritis 1316
50.4.2 Systemischer Lupus erythematodes 1316
50.4.3 Sjögren-Syndrom 1319
50.4.4 Sonstige Kollagenosen 1321
50.5 Isolierte Vaskulitis des peripheren Nervensystems 1321
50.6 Literatur 1322
50.6.1 Zitierte Literatur 1322
50.6.2 Weiterführende Literatur 1322
51 Neurosarkoidose 1323
51.1 Literatur 1328
51.1.1 Zitierte Literatur 1328
51.1.2 Weiterführende Literatur 1328
52 Paraneoplastische Syndrome 1330
52.1 Lambert-Eaton-Myastheniesyndrom 1331
52.2 Limbische Enzephalitis 1334
52.2.1 NMDA-Rezeptor-assoziierte limbische Enzephalitis 1335
52.3 Paraneoplastische zerebellare Degeneration 1335
52.4 Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom 1336
52.5 Paraneoplastische Muskeltonuserhöhung 1336
52.5.1 Stiff-person-Syndrom 1336
52.5.2 Neuromyotonie 1337
52.6 Paraneoplastische Sehstörungen 1337
52.7 Paraneoplastische Myositis 1337
52.8 Paraneoplastische Polyneuropathie 1337
52.9 Differenzialdiagnosen 1338
52.10 Literatur 1339
52.10.1 Zitierte Literatur 1339
52.10.2 Weiterführende Literatur 1339
53 Alkoholfolgeerkrankungen 1340
53.1 Alkoholfolgeerkrankungen des zentralen Nervensystems 1341
53.1.1 Alkoholrausch 1341
53.1.2 Epileptische Anfälle 1341
53.1.3 Alkoholentzugsdelir 1342
53.1.4 Wernicke-Enzephalopathie und Korsakow-Psychose 1344
53.1.5 Zentrale pontine Myelinolyse 1345
53.1.6 Subdurales Hämatom 1345
53.1.7 Zerebelläre und zerebrale Atrophie 1346
53.2 Alkoholische Polyneuropathie 1347
53.3 Alkoholmyopathien 1347
53.4 Weitere seltene Alkoholfolgeerkrankungen 1348
53.4.1 Alkoholhalluzinose 1348
53.4.2 Tabak-Alkohol-Amblyopie 1348
53.4.3 Marchiafava-Bignami-Erkrankung 1348
53.4.4 Beeinträchtigung der Immunkompetenz 1348
53.5 Alkoholembryopathie 1348
53.6 Literatur 1349
53.6.1 Zitierte Literatur 1349
53.6.2 Weiterführende Literatur 1349
VII Neurologie und innere Medizin 1350
54 Endokrine und Stoffwechselerkrankungen 1351
54.1 Erkrankungen des hypothalamischhypophysären Systems 1352
54.1.1 Hypophysenadenom 1352
54.1.2 Multiple endokrine Neoplasie Typ I 1357
54.2 Endokrine Erkrankungen mit neurologischer Symptomatik 1358
54.2.1 Hyperthyreose und thyreotoxische Krise 1358
54.2.2 Hypothyreose und hypothyreotes (Myxödem-)Koma 1359
54.2.3 Hyperkortisolismus (Cushing-Syndrom) 1360
54.2.4 Hypokortisolimus (Morbus Addison) und Addison-Krise 1362
54.2.5 Primärer Hyperaldosteronismus (Conn-Syndrom) 1362
54.2.6 Hyperkalzämiesyndrom und hyperkalzämische Krise 1363
54.2.7 Hypoparathyreoidismus und hypokalzämische Krise 1363
54.2.8 Seltene neurologische Manifestationen bei endokrinen Störungen 1364
54.2.9 Polyendokrine Immunopathien 1365
54.3 Akute hepatische Porphyrien 1365
54.4 Hypo- und Hypervitaminosen 1366
54.4.1 Hypovitaminosen 1366
54.4.2 Hypervitaminosen 1369
54.5 Literatur 1369
54.5.1 Weiterführende Literatur 1369
55 Kardiale Erkrankungen 1371
55.1 Herzrhythmusstörungen 1373
55.1.1 Sinusbradykardie 1377
55.1.2 AV-Blockierungen 1377
55.1.3 Vorhofflimmern 1378
55.2 Herzrhythmusstörungen als Komplikation neurologischer Erkrankungen 1381
55.2.1 Arrhythmiebehandlung 1382
55.3 Automatizität des Herzensu nd Herzfrequenzvariabilität 1385
55.4 Erkrankungen mit neurologischer und kardiologischer Manifestation 1385
55.4.1 Schlafapnoe 1385
55.4.2 Kardiogene Hirnembolien (nicht durch Vorhofflimmern bedingt) 1386
55.4.3 Infektiöse Endokarditis 1386
55.4.4 Neurologische Erkrankungen mit kardialer Beteiligung 1388
55.5 Literatur 1390
55.5.1 Zitierte Literatur 1390
56 Gerinnungsstörungen 1391
56.1 Allgemeiner Teil 1392
56.1.1 Gerinnungsphysiologie (Hämostase) 1392
56.1.2 Befund und Interpretation von Gerinnungsparametern 1393
56.2 Spezieller Teil 1397
56.2.1 Vasopathien 1397
56.2.2 Thrombozytenfunktionsstörungen 1398
56.2.3 Plasmatische Gerinnungsstörungen 1398
56.2.4 Hyperkoagulabilität 1400
56.2.5 Antithrombotische Therapie 1402
56.2.6 Fibrinolytische Therapie 1404
56.3 Literatur 1404
56.3.1 Weiterführende Literatur 1404
57 Pulmonale Erkrankungen bei neurologischen Patienten 1405
57.1 Asthma bronchiale 1406
57.2 Chronisch obstruktive Bronchitis und Emphysem 1406
57.3 Lungenembolie 1407
57.4 Pneumonien 1409
57.5 Schlafapnoe-Syndrom 1410
57.6 Respiratorische Insuffizienz als Manifestationeiner neurologischen Erkrankung 1411
57.7 Erkrankungen mit gleichzeitiger pulmonaler und neurologischer Manifestation 1411
57.8 Neurologische Symptomatik einer primär pulmonalen Erkrankung 1411
57.9 ZNS-Beteiligung bei Bronchialkarzinomen 1412
57.10 Literatur 1412
57.10.1 Zitierte Literatur 1412
58 Nierenerkrankungen und Hypertonie 1413
58.1 Beurteilung der Nierenfunktion und Diagnostik bei Nierenerkrankungen 1414
58.2 Niereninsuffizienz 1415
58.2.1 Akutes Nierenversagen 1415
58.2.2 Chronische Niereninsuffizienz und Urämie 1416
58.2.3 Glomerulonephritis 1418
58.3 Arterielle Hypertonie 1419
58.3.1 Primäre und sekundäre Hypertonie 1419
58.3.2 Hypertensiver Notfall 1420
58.4 Weitere Erkrankungen mit neurologischer und nephrologischer Manifestation 1421
58.4.1 Fabry-Krankheit 1421
58.4.2 Polyzystische Nierenerkrankung 1421
58.4.3 Phakomatosen 1422
58.4.4 Cholesterinembolie-Syndrom 1422
58.4.5 Nephrogene systemische Fibrose 1423
58.4.6 Thrombotische Mikroangiopathien 1423
58.4.7 Elektrolytstörungen 1423
58.4.8 Syndrom der inadäquaten ADH-Sekretion (SIADH) 1425
58.4.9 Zerebrales Salzverlustsyndrom (CSW) 1425
58.4.10 Lithiumnephropathie 1425
58.5 Literatur 1426
58.5.1 Zitierte Literatur 1426
VIII Psychiatrie und Psychosomatikerkrankungen 1427
59 Psychiatrische Syndrome und Erkrankungen 1428
59.1 Allgemeiner Teil 1429
59.1.1 Psychiatrischer Befund 1429
59.1.2 Somatischer Befund 1432
59.1.3 Fremdanamnese und Vorbefunde 1432
59.1.4 Zusatzdiagnostik 1433
59.2 Spezieller Teil 1433
59.2.1 Organische psychische Störungen (F0 und F1) 1433
59.2.2 Schizophrenie und verwandte Störungen (F2) 1438
59.2.3 Affektive Störungen (F3) 1443
59.2.4 Angst-, Zwangs- und Anpassungsstörungen (F4) 1448
59.2.5 Psychiatrische Akutsituationen 1451
59.2.6 Pharmakotherapie 1454
59.3 Literatur 1458
59.3.1 Weiterführende Literatur 1458
60 Psychosomatik 1459
60.1 Psychosomatik in der Neurologie –eine Standortbestimmung 1460
60.2 Psychosomatische Krankheitskonzepte 1461
60.2.1 Dissoziative Störungen (Konversionsstörungen) 1462
60.2.2 Somatoforme bzw. funktionelle Störungen 1463
60.2.3 Resomatisierung und zweiphasige Abwehr 1464
60.2.4 Stress und Stressbewältigung 1465
60.2.5 Lerntheoretische und verhaltenstherapeutische Störungskonzepte 1466
60.2.6 Psychoneuroimmunologie 1468
60.3 Somato-psychosomatische Störungen und Krankheitsverarbeitung 1469
60.4 Spezielle Psychosomatik 1472
60.4.1 Psychisches Trauma vs. neurotischer Konflikt 1472
60.4.2 Artefakterkrankungen 1472
60.4.3 Aspekte einer Gerontopsychosomatik 1473
60.5 Diagnose und Therapie im Rahmen der psychosomatischen Grundversorgung 1474
60.5.1 Biopsychosoziale Differenzialdiagnose –mit welchem Ziel? 1474
60.5.2 Psychosomatische Anamnese 1474
60.5.3 Biographische Anamnese 1475
60.5.4 Spezielle Therapieverfahren 1477
60.6 Krisenintervention und Notfallbehandlung 1480
60.7 Ausblick 1481
60.8 Literatur 1481
60.8.1 Zitierte Literatur 1481
60.8.2 Weiterführende Literatur 1482
61 Begutachtung 1483
61.1 Im Dschungel rechtlicher Definitionen 1484
61.1.1 Rechtsgebiete 1484
61.1.2 Normierte Rechtsbegriffe 1485
61.1.3 Verwertung von Tatsachen 1486
61.1.4 Beweismaße 1487
61.1.5 Kausalitätstheorien 1487
61.2 Stellung des Gutachters im Rechtssystem 1488
61.2.1 Gutachten vs. Zeugenaussage 1488
61.2.2 Aufgaben und Pflichten des Gutachters 1489
61.2.3 Äußere Form von Gutachten 1490
61.2.4 Vergütung des Gutachters 1491
61.3 Zustandsgutachten 1492
61.3.1 Erfassung von Funktionsstörungen 1492
61.3.2 Konsistenzprüfung (Beschwerdenvalidierung) 1492
61.3.3 Gutachtliche Beurteilung 1493
61.3.4 Bewertung der beruflichen Leistungsfähigkeit 1494
61.3.5 Bewertung im Schwerbehindertenrecht 1495
61.4 Zusammenhangsgutachten 1496
61.4.1 Beurteilung der Kausalkette 1496
61.4.2 Besonderheiten in verschiedenen Rechtsgebieten 1497
61.5 Betreuungsgutachten 1499
61.5.1 Inhalt von Betreuungsgutachten 1500
61.5.2 Umfang der Betreuung 1500
61.6 Arzthaftung in der Klinik 1501
61.6.1 Fehler bei der Eingriffsaufklärung 1502
61.6.2 Fehler bei der Dokumentation 1503
61.6.3 Fehler in der voll beherrschbaren Risikosphäre 1504
61.6.4 Grobe Diagnose- bzw. Behandlungsfehler 1504
61.6.5 Verhalten bei Anschuldigungen 1505
61.7 Fahreignungsbeurteilung 1505
61.7.1 Dauerhaft unzureichende Leistungsfähigkeit 1506
61.7.2 Paroxysmal unzureichende Leistungsfähigkeit 1507
61.7.3 Eingeschränkte Einsichtsfähigkeit 1507
61.7.4 Kompensation von Eignungsmängeln 1507
61.8 Literatur 1508
61.8.1 Zitierte Literatur 1508
62 Neurologische Rehabilitation 1509
62.1 Hirnplastizität 1510
62.2 Organisation der Rehabilitation im multiprofessionellen Team 1510
62.3 Ziele 1511
62.4 Häufig behandelte Krankheitsbilder 1511
62.5 Entwicklung von der Anschlussheilbehandlung zum Phasenmodell der neurologischen Rehabilitation 1512
62.5.1 Phase B 1512
62.5.2 Phase C 1513
62.5.3 Phase D 1513
62.5.4 Phasenzuordnung nach Pflegeabhängigkeit bzw. Krankenhausbehandlungsbedürftigkeit 1513
62.6 Abläufe während der Rehabilitation 1514
62.6.1 Bei Aufnahme des Patienten 1514
62.6.2 Organisatorische Abläufe im Rehabilitationsverlauf 1514
62.7 Therapeutische Verfahren 1515
62.7.1 Neurorehabilitation auf der Intensivstation 1515
62.7.2 Motorische Rehabilitation 1516
62.7.3 Dysphagie/Schluckstörung 1521
62.7.4 Sprachtherapie 1523
62.7.5 Neuropsychologische Rehabilitation 1527
62.8 Beendigung der Rehabilitation/ Intervallrehabilitation 1529
62.9 Literatur 1530
62.9.1 Zitierte Literatur 1530
62.9.2 Weiterführende Literatur 1530
Stichwortverzeichnis 1531

9 Muskelerkrankungen – Diagnostische Übersicht (S. 242-243)

S. Zierz

Neuromuskuläre Erkrankungen umfassen eine Vielzahl von Krankheitsbildern, die den Muskel, die Vorderhornzellen des Rückenmarks oder die motorische Endplatte betreffen und im Endeffekt zu einer Muskelschwäche führen. Myopathien sind Erkrankungen, die primär auf strukturellen Veränderungen oder metabolischer Beeinträchtigungen der Skelettmuskulatur beruhen und häufig auch den Herzmuskel sowie das zentrale und periphere Nervensystem betreffen können.

Anamnese

Die Anamnese bei neuromuskulären Erkrankungen erfordert die Erfassung des Beginns erster Symptome, des zeitlichen Verlaufs der Symptomatik sowie möglicher exogener Einflüsse. Das Manifestationsalter der verschiedenen Myopathieformen reicht von der Kindheit bis zum Senium. Während degenerative Muskelerkrankungen durch eine Progredienz der Paresen gekennzeichnet sind, findet man transiente und belastungsabhängige Symptome bei Störungen der neuromuskulären Übertragung und bei metabolischen Myopathien. Da es neben angeborenen Muskelerkrankungen auch erworbene Myopathien gibt, sollte stets nach Arzneimitteln wie Kortikosteroiden oder Chemotherapeutika, nach Alkoholabusus oder dem Genuss anderer Rauschmittel sowie nach Grunderkrankungen wie z. B. Schilddrüsenfunktionsstörungen und Kollagenosen gefragt werden.

Anamnestisch ergeben sich oft bereits Hinweise auf das Verteilungsmuster von Muskelschwächen. Paresen im Bereich des Schultergürtels werden beispielsweise durch nachlassende Kraft oder Ermüdbarkeit beim Wäscheaufhängen, Nägel-in-die-Wand- Schlagen oder Kämmen beschrieben, während Patienten mit Schwäche der Beckengürtelmuskulatur von Schwierigkeiten beim Treppensteigen oder beim Aufstehen aus dem Sessel berichten. Bei der Diagnosefindung einer Muskelerkrankung ist es neben der Erhebung der Familienanamnese häufig wichtig, Familienmitglieder selbst zu untersuchen. Trotz eines klinisch unauffälligen Befundes können durch subtilere Tests Hinweise auf ein familiäres Vorkommen gefunden werden. Eine persistente Erhöhung der Kreatinphosphokinase (CK) oder Elektromyographie- (EMG-)Veränderungen können Zeichen einer klinisch inapparenten Muskelerkrankung sein.

Klinik

Die Symptome von Muskelerkrankungen sind vielfältig. Häufiges, aber nicht obligates Symptom ist die Muskelschwäche. Diese kann generalisiert auftreten oder lediglich bestimmte Muskelgruppen, symmetrisch oder asymmetrisch, betreffen. Obwohl einzelne Erkrankungen, wie z. B. Polymyositis und Dermatomyositis, häufig proximale Paresen aufweisen, können die verschiedenen neurogen und auch myopathisch bedingten Muskelerkrankungen sowohl eine eher proximale als auch eine eher distale Verteilung der Paresen zeigen. Trotz dieses breiten Spektrums gibt es für bestimmte Erkrankungen charakteristische Verteilungsmuster.

Bei Beteiligung der Gesichtsmuskulatur findet man eine Facies myopathica mit mattem Gesichtsausdruck, kraftlosem Lidschluss und vorgewölbt erscheinenden Lippen (»Tapirmund«). Eine Ptose als Symptom einer Myopathie kann sich mit oder ohne Beteiligung der externen Augenmuskeln manifestieren. Obgleich transiente und belastungsabhängige Muskelschwächen als charakteristisch für die Myasthenia gravis oder metabolische Myopathien beschrieben werden, kann es bei einzelnen Erkrankungen dieser Art durchaus auch zu persistierenden und progredienten Paresen kommen.

Ebenso wie viele neurogene Prozesse können auch Myopathien zu Atrophien der Muskulatur führen. Es besteht jedoch nicht immer eine Korrelation zwischen Muskelschwäche und Muskelatrophie. So gibt es z. B. stark ausgeprägte distale Muskelatrophien bei neurogenen Prozessen mit vergleichsweise geringer Muskelschwäche. Andererseits finden sich bei endokrinen Myopathien oder Myasthenien mit ausgeprägter Muskelschwäche in der klinischen Untersuchung keine Atrophien. Auch bei dystrophischen Prozessen kann der Parenchymausfall so stark durch eine lipomatöse oder Bindegewebsproliferation kompensiert sein, dass klinisch keine Atrophie auffällt. Schließlich können auch Muskelatrophien unter stark ausgeprägtem subkutanem Fettgewebe verborgen bleiben.

Lokalisierte Muskelhypertrophien und auch Pseudohypertrophien finden sich besonders bei der progressiven Muskeldystrophie sowie bei Konduktorinnen der progressiven Muskeldystrophie Typ Duchenne, aber auch bei spinalen Muskelatrophien. Klinisch sind diese besonders im Bereich der Waden (Gnomenwaden) sowie in den Mm. quadriceps femoris, deltoideus, pectoralis, brachioradialis und extensor digitorum brevis lokalisiert. Die echte Hypertrophie unterscheidet sich durch ihre feste Konsistenz von der vorwiegend teigigen, lipomatös bedingten Pseudohypertrophie. Ein weiteres häufiges Symptom bei Patienten mit Muskelerkrankungen sind Schmerzen. Dabei ist es gelegentlich schwierig, zwischen Muskelschmerzen (Myalgien) im strengeren Sinne, Schmerzen im Bereich des Insertionsgebietes und Gelenkschmerzen zu differenzieren. Klinisch muss zwischen Myalgien unter Ruhebedingungen und solchen, die passager nach Belastung auftreten, unterschieden werden. Unmittelbar nach oder noch während der Muskelarbeit auftretende und in Ruhe rasch reversible Muskelschmerzen sind ein charakteristisches Symptom metabolischer Myopathien. Bei Myalgien in Ruhe sind Erkrankungen aus dem Formenkreis der Kollagenosen, besonders die Polymyositis und die Dermatomyositis, zu erwägen. Sehr intensiv sind die Schmerzen bei der Polymyalgia rheumatica und bei der Coxsackie-B-Infektion (Bornholm). Myopathien durch endokrine, renale und ischämische Störungen sowie bei Elektrolytverschiebungen können von Muskelschmerzen begleitet oder eingeleitet werden. Auch Patienten mit einer progressiven Muskeldystrophie oder einer spinalen Muskelatrophie klagen gelegentlich über spontane, schmerzhafte Muskelkrämpfe oder empfinden nach motorischen Belastungen einen muskelkaterähnlichen Schmerz. Bei Fibromyalgien, denen wegen Häufigkeit und subjektiver Beeinträchtigung eine besondere Bedeutung zu kommt, leiden die Patienten unter multipel lokalisierten Schmerzen im Insertionsgebiet des Muskels und im Muskel selbst.

Nicht selten ist der Kliniker mit der Frage konfrontiert, ob eine organische oder eine psychogen-funktionelle Muskelschwäche besteht. Bei der Prüfung der betreffenden Muskelgruppen zeichnet sich die psychogen-funktionelle Parese oft dadurch aus, dass zunächst eine relativ gute Kontraktion geleistet wird, die dann ruckartig nachlässt. Bei mehrmals wiederholten Prüfungen ergeben sich meist sehr variable Kraftleistungen. Die organische Schwäche ist dagegen meistens recht konstant und bei der Prüfung durch ein gleichmäßiges Nachgeben charakterisiert. Allerdings führen lokale Schmerzen mitunter auch zu einem willkürlich induzierten, ruckartigen Nachlassen der Muskelkraft.

Labor

Die CK ist bei Membranschäden, Nekrosen oder Regenerationen von Muskelfasern unabhängig von der Ursache erhöht. Die Erhöhung des Enzyms erlaubt somit keine diagnostische Zuordnung zu einer bestimmten Muskelaffektion. CK-Bestimmungen sollten vor elektromyographischen Untersuchungen mit Nadelelektroden sowie vor einer Muskelbiopsie durchgeführt werden, da diese Maßnahmen ebenfalls zu einer Enzymerhöhung führen. In seltenen Fällen gibt es eine idiopathische Hyper-CK-Ämie. Davon wird gesprochen, wenn bei wiederholten Bestimmungen die CK erhöht ist und durch eingehende elektrophysiologische und myopathologische Diagnostik kein Hinweis auf eine neuromuskuläre Erkrankung gefunden wird.

Klinisch-chemische Suchmethoden

Zur Diagnostik metabolischer Myopathien eignen sich Funktionstests als einfache klinisch-chemische Suchmethoden. Bei diesen Tests werden Laktat, Pyruvat und Ammoniak im venösen Blut unter standardisierten Belastungsbedingungen gemessen.

Unterarmbelastungstest

Beim Unterarmbelastungstest werden Laktat und Ammoniak vor und nach Muskelarbeit unter ischämischen Bedingungen im venösen Blut bestimmt. Die dabei im gesunden Muskel auftretende Laktatproduktion stammt aus der Glykolyse, der Ammoniak aus der Reaktion der Myoadenylatdesaminase. Vor dem Test soll der Proband mindestens 1 h völlige körperliche Ruhe einhalten. Danach wird als Ausgangswert die erste Blutprobe entnommen. Anschließend wird an einem Oberarm eine Blutdruckmanschette angelegt. Der Druck der Manschette muss deutlich über dem systolischen Blutdruck liegen. Der Proband muss dann mit der Hand des ischämischen Armes für 1 min möglichst 60-mal einen Gummiball mit maximaler Kraft zusammendrücken. Nachdem die Blutdruckmanschette gelöst ist, werden nach 1, 3, 5 und 10 min Blutproben aus der V. cubitalis des gleichen Arms entnommen. Eine Blutentnahme am kontralateralen Arm oder am Handrücken des ipsilateralen Arms ergibt aufgrund von Verdünnungsphänomenen keine verwertbaren Ergebnisse.

Aufgrund von einzelnen Berichten über das Auftreten eines Kompartmentsyndroms bei Patienten mit metabolischen Myopathien unter ischämischen Bedingungen wird darauf hingewiesen, dass der Test auch unter nichtischämischen Bedingungen (d. h. ohne Blutdruckmanschette) durchgeführt werden kann.

Bei Gesunden besteht eine positive Korrelation zwischen Laktat- und Ammoniakanstieg. Ein fehlender oder nur geringer Anstieg von Laktat und Ammoniak deutet auf eine willkürliche oder paresebedingte unzureichende Arbeitsleistung hin. Defekte nichtlysosomale Enzyme der Glykogenolyse und der Glykolyse äußern sich in einem fehlenden oder verminderten Laktatanstieg bei gleichzeitig deutlichem Anstieg von Ammoniak.

Fahrradbelastungstest

Bei mitochondrialen Enzephalomyopathien mit Defekten der mitochondrialen Atmungskette finden sich häufig schon unter Ruhebedingungen erhöhte Laktatwerte im Blut. Da jedoch ein Teil der Patienten erst unter leichter Belastung pathologisch erhöhte Laktatwerte aufweist, kann die Bestimmung von Laktat und Pyruvat im venösen Blut z. B. auf einem Fahrradergometer bei geringer Wattzahl (Fahrradbelastungstest) als einfacher Suchtest zur Diagnosefindung mitochondrialer Enzephalomyopathien beitragen.

Vor dem Belastungstest muss der Patient mindestens 30 min völlige körperliche Ruhe einhalten. Zunächst wird ihm eine venöse Blutprobe vor Beginn der Belastung entnommen. Dabei ist zu beachten, dass alle Blutentnahmen möglichst ungestaut erfolgen, da eine Stauung zum Anstieg des Laktatspiegels führt. Der Test wird dann auf einem Fahrradergometer bei einer geringen Belastung von 30 Watt über 15 min durchgeführt, wobei in 5- minütigen Abständen sowie 15 min nach Ende der Belastung Blut entnommen wird.

Bei Gesunden führt diese minimale Belastung zu einer allenfalls geringen Veränderung der Laktat- und Pyruvatspiegel und des Laktat-Pyruvat-Quotienten.

Aufgrund methodischer Unterschiede in den einzelnen Labors empfiehlt es sich, eigene Normwerte zu etablieren, anhand deren sich ein deutlicher Anstieg der Werte bei Patienten mit Defekten der mitochondrialen Atmungskette verifizieren lässt.

Allerdings ist ein pathologischer Laktatanstieg unter Belastung nicht absolut spezifisch für eine mitochondriale Enzephalomyopathie, da auch andere Faktoren wie der Trainingszustand oder die kardiopulmonale Leistungsfähigkeit des Patienten einen Einfluss haben können.

Elektromyographie

Zur Abgrenzung neurogen bedingter Muskelerkrankungen von primär myopathischen ist die Elektromyographie (EMG) sehr hilfreich. Bei Erkrankungen, die auf Denervierungen des Muskels beruhen, sind die bekannten Veränderungen des Ruhemembranpotenzials, Fibrillationen und positive Wellen nachweisbar. Obgleich metabolische Myopathien elektromyographisch oft ein myopathisches Bild aufweisen, können auch bei einzelnen Erkrankungen wie beim Saure-Maltase-Mangel Fibrillationen und positive scharfe Wellen auftreten. Ein normales EMG, wie es z. B. in den beschwerdefreien Intervallen zwischen den rhabdomyolytischen Attacken bei Carnitin-Palmityltransferase-Mangel zu beobachten ist, schließt die Diagnose einer metabolischen Myopathie nicht aus.