Basiswissen Humangenetik

Christian P. Schaaf hat am Institut für Humangenetik in Heidelberg promoviert und arbeitet nun in Housten, USA.

Johannes Zschocke ist am Institut für Humangenetik in Heidelberg für die Klinische Genetik verantwortlich.

1. Einleitung.- 2. Molekulare Grundlagen.- 3. Mutation und genetische Variabilität.- 4. Pathomechanismen genetischer Krankheiten.- 5. Vererbungsformen.- 6. Mehrlingsschwangerschaften.- 7. Tumorgenetik.- 8. Altern und Genetik.- 9. Pharmakogenetik.- 10. Humangenetik als ärztliches Fach.-  11. Genetische Beratung.- 12. Zugang zum Patienten.- 13. Fehlbildungen und andere morphogenetische Störungen.- 14. Risikoberechnung.- 15. Genetische Labordiagnostik.- 16. Stoffwechseldiagnostik und Neugeborenenscreening.- 17. Pränataldiagnostik.- 18. Humangenetik - eine ethische Herausforderung.- 19. Angeborene Fehlbildungssyndrome.- 20. Haut und Bindegewebe.- 21.Kreislaufsystem und Hämatologie.- 22. Atmungssystem.- 23. Verdauungssystem.- 24. Stoffwechselkrankheiten.- 25. Endokrinium und Immunsystem.- 26. Skelett und Bewegungssystem.- 27. Harntrakt.- 28. Genitalorgane und Sexualentwicklung.- 29. Augen.- 30. Ohren und Gehör.- 31. Neurologische und neuromuskuläre Krankheiten.- 32. Tumorerkrankungen.- 33. Sterilität und und Infertilität.- 34. Fehlbeburten.- 35. Wachstumsstörungen.- 36. Abnormer Kopfumfang.- 37. Erhöhte Infektanfälligkeit.- 38. Patienten und deren Familien berichten,. Anhang.