- Gut: kompakter Überblick über die gesamte Humangenetik
- Besser: mit klinischen Fallbeispielen
- Basics: jedes Thema in kleinen Häppchen, in Farbe, prima zu lesen und mit vielen Versteh-Bildern im typischen 'Basics'-Stil
Das Beste: geschrieben von einem starken Team - Studenten und jungen Ärzten -, die wirklich Bescheid wissen. So wird Humangenetik verständlich, ohne zu sehr ins Detail zu gehen.
Ideal zum Einarbeiten ins Thema!
Front Cover 1
Basics: Humangenetik 4
Copyright Page 5
Vorwort 6
Autor 6
Inhalt 8
Teil A: Allgemeiner 12
Kapitel 1. Molekulare Grundlagen 13
Zellen, Chromosomen 13
Aufbau der DNA, Replikation 15
Gene, humanes Genom 17
Transkription 19
Translation 21
Zellzyklus 23
Meiose 25
Kapitel 2. Mutationen 27
Chromosomenaberrationen 27
Genmutationen, DNA-Reparatur, genetische Variabilität 29
Tumorgenetik 31
Epigenetik 33
Kapitel 3. Vererbungslehre 35
Vererbungslehre MendeI I 35
Vererbungslehre Mendel II 37
Multifaktorielle Vererbung 39
Stammbaumanalysen 41
Populationsgenetik, Hardy-Weinberg-Äquilibrium 43
Kapitel 4. Methoden der Gentechnik 45
Chromosomenanalyse 45
Gelelektrophorese, Restriktionslängenpolymorphismus 47
Polymerase–Kettenreaktion 49
DNA-Sequenzierung 51
Microarrays 53
Teil B: Spezieller 56
Genetische Beratung 57
Kapitel 5. Autosomale numerische Chromosomenaberrationen 59
Trisomie 21, Down-Syndrom 59
Trisomie 18, Trisomie 13 61
Kapitel 6. Gonosomale Chromosomenaberrationen 63
Klinefelter-Syndrom, Triple-X-Syndrom 63
Ullrich-Turner-Syndrom 65
Kapitel 7. Strukturelle Chromosomenstörungen 67
Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Cri-du-Chat, Williams-Beuren 67
Rubinstein-Taybi, Mikrodeletionssyndrom 22q11 68
Kapitel 8. Imprinting-Defekte 69
Prader-Willi-Syndrom, Angelman-Syndrom 69
Kapitel 9. Kongenitale Fehlbildungen 71
Neuralrohrdefekte, Holoprosenzephalie, Herz- fehler, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten 71
Kapitel 10. Endokrinologische Erkrankungen 73
Phenylketonurie (PKU) 73
Hämochromatose 75
Adrenogenitales Syndrom (AGS) 77
Kapitel 11. Muskuläre Erkrankungen 79
Muskeldystrophien 79
Kapitel 12. Neurologische Störungen 81
Mentale Retardierung 81
Chorea Huntington 83
Kapitel 13. Sonstige 85
Skelettdysplasien 85
Marfan-Syndrom 87
Rett-Syndrom 89
Fragiles-X-Syndrom 90
Mukoviszidose (zystische Fibrose) 91
Hämatologische Erkrankungen 93
Harmatosen 95
Kapitel 14. Teratogenität 97
Teratogenität I 97
Teratogenität II 99
Kapitel 15. Hereditäre Tumorerkrankungen 101
Hereditäres Mammakarzinom 101
Lynch-Syndrom, hereditäres nicht polypöses Kolonkarzinom (HNPCC), familiäre adeno- matöse Polyposis (FAP) 103
Multiple endokrine Neoplasien (MEN) 105
Li-Fraumeni-Syndrom 107
Retinoblastom 109
Teil C: Fallbeispiele 112
Fall 1: Kolonkarzinom 113
Fall 2: Minderwuchs 115
Fall 3: Genetische Diagnostik 117
Teil D: Anhang 118
Quellenverzeichnis 118
Teil E: Register 119
| Erscheint lt. Verlag | 1.1.2012 |
|---|---|
| Sprache | deutsch |
| Themenwelt | Studium ► 2. Studienabschnitt (Klinik) ► Humangenetik |
| ISBN-10 | 3-437-59071-5 / 3437590715 |
| ISBN-13 | 978-3-437-59071-9 / 9783437590719 |
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