Manual der fetalen Medizin

A. Einleitung. Motivation und Zielsetzung.- B. Patientengut und Material.- 1 Material.- 1.1 Ausschlußkriterien.- 1.2 Einschlußkriterien.- I Methoden.- 1 Embryo-und Fetoskopie.- 1.1 Geschichtliche Entwicklung.- 1.2 Methoden.- 1.3 Indikationen.- 1.4 Komplikationen.- 1.5 Zusammenfassung.- 2 Amniocentese (AC).- 2.1 Geschichtliche Entwicklung.- 2.2 Methoden.- 2.3 Indikationen.- 2.4 Komplikationen.- 2.5 Zusammenfassung.- 3 Coelocentese.- 4 Chorion Villi Sampling (CVS).- 4.1 Geschichtliche Entwicklung.- 4.2 Methoden.- 4.3 Indikationen.- 4.4 Komplikationen.- 4.5 Zusammenfassung.- 5 Plazentacentese.- 6 Fetal Blood Sampling (FBS).- 6.1 Geschichtliche Entwicklung.- 6.2 Methoden.- 6.3 Indikationen.- 6.4 Komplikationen.- 6.4.1 Abort/IUFD-Rate.- 6.4.2 Blutungen.- 6.4.3 Infektionen.- 6.4.4 Plazentalösung.- 6.5 Zusammenfassung.- 7 Fetale DNA-Diagnostik aus Maternalblut.- II Krankheitsbilder.- 1 Blutgruppeninkompatibilität.- 1.1 Rhesusinkompatibilität.- 1.2 ABO - und HLA Inkompatibilität.- 1.3 Fetale Bluttransfusionen.- 1.3.1 Methodik.- 1.3.2 Zeitpunkt der Transfusion.- 1.3.3 Ort der Punktion.- 1.3.4 Transfusionsvolumen.- 1.3.5 Transfusionsraten.- 1.3.6 Gestationsalter und Entbindungsmodus.- 2 Chromosomenanalyse.- 2.1 Mono-oder Trisomien.- 2.2 Tri-, Tetra - oder Polyploidie.- 2.3 Verspätete Anmeldung bzw. versäumte Amniocentese.- 2.4 "fragiles X-Syndrom".- 2.5 Mosaike.- 3 Fehlbildungen.- 3.1 Analatresie.- 3.2 Duodenalatresie.- 3.3 Exomphalos.- 3.4 Hydrozephalus.- 3.5 Obstruktive Uropathie und Nierenmißbildungen.- 3.6 Pleuraergüsse.- 3.7 Wachstumsretardierung.- 3.8 Zwerchfellhernie.- 3.9 Zystisches Hygrom.- 4 Fetale Erkrankungen mit chirurgischer Interventionsmöglichkeit.- 4.1 Offene Fetalchirurgie.- 4.1.1 Allgemeines.- 4.1.2 OP-Techniken.- 4.2 Pleura.- 4.2.1 Shuntanlage.- 4.3 Urogenitalsystem.- 4.3.1 Spezielle offene Fetalchirurgie.- 4.3.2 Shuntanlage.- 4.4 Zentral-Nerven-System.- 4.4.1 Shuntanlage.- 4.5 Zwerchfellhernie.- 4.5.1 Spezielle offene Fetalchirurgie.- 4.6 Management fetaler Tumoren.- 4.6.1 Sakrokokzygealteratom.- 4.6.2 Pulmonale zystisch-adenomatoide Malformation.- 4.7 Transplantation fetaler Zellen.- 4.7.1 Fetale Hämatopoietische Stammzelltransplantation.- 4.8 Kardiale neonatale Xenotransplantation (HLHS).- 5 Fetales Immunsystem.- 5.1 Allgemeines.- 5.1.1 Entwicklung des fetalen Immunsystems.- 5.1.2 Plazentarer IgG Transfer.- 5.1.3 Immunologische Wertigkeit des Stillens.- 5.2 Kombinierte Immundefekte.- 5.2.1 Schwere Kombinierte Immundefizienz Severe-Combined-Immune-Deficiency (SCID).- 5.2.2 Angeborener C3-Mangel.- 5.2.3 Chronisch granulomatöse Erkrankung (CGD).- 5.2.4 Purin-Nukleosid-Phosphorylase (PNP)-Mangel.- 5.2.5 Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS).- 5.3 Erworbene Immundefekte.- 5.4 Fetale Auswirkungen mütterl. Autoimmunerkrankungen.- 5.5 Somatische Gentherapie.- 5.5.1 Allgemeines.- 5.5.2 Potentielle Methoden für den Gentransfer.- 6 Fetale Infektionen.- 6.1 Toxoplasmose.- 6.2 Röteln.- 6.3 Zytomegalie.- 6.4 Herpes Simplex.- 6.5 Parvovirus B-19.- 6.6 Erworbenes Immundefekt-Syndrom (AIDS).- 6.6.1 Allgemeines.- 6.6.2 Klinik.- 6.6.3 Fetale Diagnostik.- 6.6.4 Prophylaktische Maßnahmen.- 6.6.5 Therapieprinzipien.- 6.7 Spezielle Probleme bei der pränatalen Diagnostik fetaler Infektionen.- 7 Gerinnungsstörungen.- 7.1 Hämophilie A und B.- 7.2 Idiopathisch-thrombozytopenische Purpura.- 7.3 Kongenitale Amegakaryozytenthrombozytopenie.- 7.4 Protein S, Protein C, C4b Bindungsprotein.- 7.5 von Willebrand-Jürgens-Syndrom.- 8 Hämoglobinopathien.- 9 Hormonale Regulation.- 9.1 Blutdruck und Volumenregulation.- 9.1.1 Atriales Natriuretisches Peptid (ANP).- 9.2 Erythropoiese.- 9.2.1 Erythropoietin.- 9.3 Flüssigkeits-und Salzhaushalt.- 9.3.1 Prolactin (PRL) und Arginin-Vasopressin (AVP).- 9.4 Schilddrüsenhormone.- 9.4.1 Thyroxin, Triiodthyronin, TSH, TBG.- 10 Hydrops fetalis.- 10.1 Allgemeines.- 10.2 Mechanismen.- 10.3 Ursachen.- 10.4 Pathogenese, Ätiologie und Formen.- 10.4.1 Chronische intrauterine Anämie.- 10.4.2 Intrauterine